地中海贫血是由于血红蛋白中珠蛋白的某些肽链合成减少或缺如,使血红蛋白成分改变所致。
我们知道,血红蛋白主要是由两条α肽链和两条β肽链各自连接一个亚铁血红素所组成的,在胎儿还有γ和δ等肽链。血红蛋白肽链的合成主要是受α·β·δ·γ等肽链基因所控制,当α链基因突变使α肽链合成减少,就引起α地中海贫血;而β或δ链基因突变,使β链或δ链合成减少则引起β或δ地中海贫血。
我国β地中海贫血多见。 根据临床症状的轻重,β地中海贫血可分重型和轻型两种。
它能以不完全显性遗传方式传给后代:当双亲都为轻型病基因携带者,其子女有1/4可能表现为重型,1/2可能表现为轻型,1/4可能为正常人。故本病与血型完全无关,不需担心。
如果夫妻双方都患有轻型地中海贫血,则应在妇方妊娠期到计划生育科进行检查,以避免生出患地中海贫血的小孩。
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